Púrpura trombocitopénica trombótica, presentación de tres casos en el Hospital Carlos Andrade Marín / Thrombotic thrombocytopenic purpura: presentation of three cases in the Carlos Andrade Marin Hospital

La púrpura trombocitopénica trombótica es un tipo raro de anemia hemolítica microangiopática ocasionada por un déficit de proteína ADAMTS 13 cuya mortalidad sin tratamiento es del 90%. En nuestro hospital no tenemos disponible la cuantificación de esta proteína. Debe tenerse una alta sospecha diagnóstica ante la presencia de anemia hemolítica, trombocitopenia y esquistocitos en sangre periférica. Se presentan 3 casos clínicos, el primero de una paciente de 52 años con una PTT idiopática adquirida que requirió plasmaféresis y corticoterapia sin buena respuesta. Dada la refractariedad fue necesario administración de Rituximab, Ciclofosfamida y Vincristina. El segundo caso una paciente femenino de 42 años con positividad de anticuerpos Anti DNA, desarrolló una PTT con deterioro del estado de conciencia, hemiparesia y crisis convulsivas que requirió manejo en terapia intensiva, luego de 5 sesiones de plasmaféresis y corticoterapia tuvo una evolución favorable. El tercer caso, paciente masculino de 45 años con insuficiencia respiratoria, signos de falla derecha, se documentó PTT por la presencia de abundantes esquistocitos en sangre periférica; el paciente falleció observándose en la autopsia infarto masivo de ventrículo derecho. Consideramos como un aporte a la bibliografía esta descripción de casos especialmente por la heterogeneidad de la presentación y respuesta al tratamiento.

Thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare type of microangiopathic hemolytic anemia caused by a defciency of ADAMTS 13 protein whose mortality without treatment is 90%. In our hospital we cannot quantify this protein. Diagnostic should be strongly suspected in the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and peripheral blood schistocytes. We describe 3 cases, the frst of a 52 years with idiopathic acquired TTP requiring plasma exchange and steroids without good response. Given the refractoriness was necessary administration of Rituximab, Cyclophosphamide and Vincristine. The second case, a 42 year old female patient with Anti DNA antibody positivity develops a PTT with impairment of consciousness, hemiparesis and seizures that required treatment in intensive care, after 5 sessions of plasmapheresis and steroids had a favorable outcome. The third case, 45 years old male patient who presents with dyspnea, diagnosis of TTP is documented by abundant Schistocytes in peripheral blood, develops secondary acute respiratory failure and died. At autopsy is was found a massive right ventricular infarction. We consider a contribution to the literature this description of cases especially by heterogeneity of presentation and response to treatment.

Evaluación genotóxica en individuos expuestos al Formaldehído en los departamentos médicos legales de la Policía Judicial del Ecuador / Genotoxic evaluation in formaldehyde-exposed individuals in the forensic laboratories of the Ecuadorian Judicial Police

Introducción: el formaldehído es un importante químico con muchos derivados y usos comerciales. Estudios epidemiológicos en poblaciones ocupacionalmente expuestas a formaldehído lo tiende a asociar con un número de efectos biológicos en humanos. Materiales y métodos: para determinar los posibles daños ocasionados en población expuesta, se realizó una evaluación genotóxica en 40 Médicos Legistas y Disectores hombres y mujeres expuestos a formaldehído; un grupo similar de 40 empleados administrativos hombres y mujeres de la misma institución pero no expuestos a formaldehído sirvieron como no expuestos; para determinar la frecuencia de diferentes tipos de aberraciones cromosómicas estructurales y numéricas. Resultados: en el grupo ocupacionalmente expuesto a formaldehído un significativo incremento en la incidencia de: fracturas cromatídicas, fracturas cromosómicas, cromosomas en anillo y poliploídias fue observado. La exposición a formaldehído fue tres veces mayor en el grupo de expuestos a formaldehído. El nivel de exposición a formaldehído más alto fue encontrado cuando los cadáveres eran cerrados, seguidos del embalsamamiento (formolización) de los cuerpos. Conclusión: los resultados demostraron que la exposición a formaldehído induce aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica del personal que labora en las morgues de los Departamentos Médico Legales.

Introduction: formaldehyde is an important chemical with many derivatives and commercial uses. Epidemiological studies of occupational population exposed to formaldehyde prove to be associated to biological effects in humans. Materials and methods: chromosome analyses were carried out in lymphocytes of 40 forensic doctors and dissectors male and female exposed to formaldehyde (FA) for 3 -20 years. A similar group of 40 males and females from the same police Institution but without FA exposure served as a control group with non exposure in order to establish frequency and different types of numerical and structural chromosomal aberrations. The exposed group to formaldehyde showed significantly increased incidence of breaks of the chromatid type, breaks of the chromosomes type, ring chromosomes and polyploidies was observed. Results: total mean exposure time to FA was about 3 times longer than non exposure group. The highest exposures to formaldehyde were encountered when autopsied cases were closed, followed by when autopsies cases were embalmed. Conclusions: the results demonstrate that exposure to formaldehyde induces chromosomal aberrations in peripheral blood lymphocytes of personnel working in murders of legal medicine departments.